URL is copied to your clipboard.

Het gebruik van een chromosomenbrowser voor genealogie

Het gebruik van een chromosomenbrowser voor genealogie

Chromosomenbrowsers als de one-to-many chromosomenbrowser van MyHeritage zijn interessante tools om vastgelopen genealogisch onderzoek vlot te trekken, uw stamboom uit te breiden en optimaal van uw DNA-matches te profiteren.

Wat is een chromosomenbrowser?

Chromosomenbrowsers zijn tools waarmee u de unieke DNA-segmenten of DNA-sequenties op chromosomen kunt bekijken, die u deelt met één of meer genetische matches. Uw 23 chromosomen worden meestal als 23 balken weergegeven, met gekleurde secties voor gedeelde segmenten. Met behulp van een chromosomenbrowser kunt u duidelijk zien waar bepaalde gedeelde segmenten beginnen en ophouden.

Waarom is een chromosomenbrowser een handig hulpmiddel voor genealogie?

Genetische genealogie, of de analyse van DNA-testresultaten om genealogische relaties te begrijpen, is één van de hulpmiddelen om uw stamboom uit te breiden. Het kan een effectieve manier zijn om uw onderzoek vooruit te helpen, wanneer andere methoden hebben gefaald.

Uw DNA-matches vormen het beste uitgangspunt voor uw genetisch genealogisch onderzoek. Chromosomenbrowsers laten u zien welke delen van uw DNA u met elk van uw genetische matches deelt en niet alleen hoeveel DNA u in totaal deelt. Deelt u specifieke DNA-segmenten met meerdere matches? Liggen die DNA-segmenten direct naast elkaar? Deze details kunnen meer aanwijzingen geven die u kunnen helpen om uw stamboom uit te breiden en doodlopende wegen te vermijden.

Wat is er in de chromosomenbrowser te zien?

U hebt 23 chromosomenparen. Eén chromosoom in ieder paar is overgeërfd van uw moeder en het andere chromosoom is overgeërfd van uw vader. Op microscopisch niveau liggen de chromosomen strak in elkaar gedraaid in de celkern, maar als u ze af zou kunnen wikkelen en onder elkaar uit zou kunnen leggen, beginnend bij de langste en eindigend bij de kortste, dan kunt u ze van 1 tot 23 nummeren. Het kortste chromosomenpaar bevat XX- of XY-chromosomen, de zogeheten geslachtschromosomen. Sommige chromosomenbrowsers tonen alleen de autosomale paren, dus de chromosomen 1 tot 22. Bovendien tonen sommige chromosomenbrowsers twee balken voor elk chromosomenpaar: één voor de moederlijke zijde en één voor de vaderlijke zijde van het chromosomenpaar. Andere browsers tonen maar één balk voor het hele paar. De chromosomenbrowser van MyHeritage maakt momenteel gebruik van de laatste, eenvoudigere grafische weergave. Daar zijn voordelen en beperkingen aan verbonden.

Chromosomenbrowsers tonen u welke DNA-segmenten u (of de persoon wiens testkit u beheert) deelt met de genetische match die u beoordeelt. Bij de vergelijking van een ouder en een kind in een chromosomenbrowser die voor elk van de chromosomen een aparte balk laat zien, wordt in de afbeelding voor elk van de chromosomen die van dezelfde ouder zijn overgeërfd één doorlopende gekleurde balk weergegeven. Als de chromosomenbrowser slechts één balk laat zien om elk chromosomenpaar weer te geven, dan is elke balk bijna in zijn geheel gekleurd en lijkt deze voor 100% te matchen, ook al is het in feite een 50%-match, omdat inderdaad één volledig chromosoom per paar van iedere ouder is overgeërfd.

Vergelijking van ouder en kind in de chromosomenbrowser van MyHeritage

Alleen bij het vergelijken van een ouder met een kind en het vergelijken van een identieke tweeling worden er voor alle chromosomen continu gedeelde DNA-segmenten weergegeven. Bij alle andere verwantschapsbanden varieert de hoeveelheid gedeeld DNA ten gevolge van een toevalsproces dat recombinatie wordt genoemd. Bij recombinatie wordt het DNA voor iedere nieuwe generatie door elkaar gehusseld en worden de segmenten met gedeeld DNA opgesplitst. Bijvoorbeeld: de twee chromosomen in ieder van de moeder overgeërfd paar worden gesplitst en gerecombineerd voordat ze aan het kind worden doorgegeven. Daardoor zal het moederchromosoom binnen elk paar dat het kind overerft een deel van het DNA van de grootmoeder van het kind en een deel van het DNA van de grootvader van het kind bevatten.

Bij een vergelijking van volle neven of nichten van moederszijde in een chromosomenbrowser zijn alleen de gedeelde segmenten die zijn overgeërfd van een gemeenschappelijke voorouder gekleurd. Misschien hebt u een langer stuk van een grootouder overgeërfd dan uw neef: het gekleurde gebied staat alleen voor de DNA-segmenten die u samen deelt. Op dezelfde wijze zullen uw tweede neven en nichten enkele gedeelde segmenten hebben overgeërfd van elk van de overgrootouders die u met hen deelt. Sommige segmenten zijn alleen door uw neven en nichten overgeërfd en andere segmenten zijn zowel door u als door uw genetische neven en nichten overgeërfd.

Wat is het nut van deze informatie voor stamboomonderzoek? 

U hebt al uw segmenten van een van uw voorouders overgeërfd. Door gedeelde segmenten van genetische matches in een chromosomenbrowser te vergelijken, kunt u mogelijk achterhalen welke voorouders u gemeen hebt en hoe u verwant bent. Sommige van deze conclusies kunnen zelfs leiden tot een doorbraak in uw genealogisch onderzoek. U kunt immers exacte verwantschapsbanden traceren in gevallen waar geen documentatie beschikbaar is.

Segmentlengte: lange segmenten, vaak gecombineerd met aanvullende kleine segmenten, duiden op een recentere relatie tussen u en uw genetische matches. Indien u waarschijnlijk nauw verwant bent en het gedeelde DNA uit vele korte segmenten bestaat, dan kan dat erop wijzen dat het gedeelde DNA tussen u en uw match afkomstig is uit een endogame gemeenschap of dat u en uw match meerdere gemeenschappelijke verre verwanten hebben. Bijvoorbeeld, misschien probeert u voor de matches te bepalen welke vierde tot zesde neven en nichten het nauwst met u verwant zijn. Bestudeer de segmentlengtes: de matches met grotere segmenten zijn waarschijnlijk nauwer verwant dan anderen met uitsluitend kleine gemeenschappelijke segmenten.

Vergelijking van achterneven in de chromosomenbrowser van MyHeritage. De segmentlengtes voor de relatie zijn zoals verwacht

Matches die afstammen van andere matches: we moedigen familieleden regelmatig aan om DNA-testen te laten uitvoeren. Daardoor komt het vaak voor dat er in de lijst met matches afstammelingen van matches voorkomen. Als u twee matches met elkaar en met uzelf vergelijkt en match één alleen maar even grote of kleinere segmenten dan match twee met u deelt, dan kan match één een afstammeling van match twee zijn. Als u hebt bepaald dat twee genetische matches waarschijnlijk vader en zoon zijn, dan kunt u zich uitsluitend richten op het gedeelde DNA van de vader, omdat de zoon slechts de helft van het DNA van zijn vader heeft overgeërfd en daarom voor uw onderzoek minder interessant is. Als u voor samenwerking en vragen over de familiegeschiedenis in contact wilt komen met de vader, dan kan de zoon uiteraard een bemiddelende rol spelen.

Vergelijking van een proband met een paar genetische matches die vader en zoon zijn

Getrianguleerde segmenten: als u en twee matches een segment delen (overgeërfd van één of meer gemeenschappelijke voorouders), dan is er sprake van een getrianguleerd segment. Er zijn verschillende online tools waarmee u deze driehoeksanalyse kunt uitvoeren. De chromosomenbrowser van ieder bedrijf geeft de getrianguleerde segmenten weer net even anders weer. Als u bijvoorbeeld ter vergelijking meerdere personen hebt geselecteerd, dan kan het zijn dat alleen de getrianguleerde segmenten van alle vergeleken matches worden weergegeven. In de chromosomenbrowser van MyHeritage worden getrianguleerde segmenten omkaderd. Voer uw vergelijkingen systematisch uit om ervoor te zorgen dat u geen getrianguleerde segmenten over het hoofd ziet. Identificeer waar het gedeelde segment bij alle leden van de getrianguleerde vergelijkingsset begint en eindigt. Getrianguleerde segmenten kunnen u helpen om te bepalen hoe uw genetische matches met u verwant zijn. Bijvoorbeeld, misschien vraagt u zich af of een genetische match een match van moederszijde of van vaderszijde is. Vergelijk de DNA-segmenten die ze met u en andere matches met een bekende verwantschap delen. Als ze op dezelfde plaats DNA-segmenten met anderen delen, dan kunt u bepalen uit welke kant van de familie ze komen.

Binnen het kader bevindt zich een getrianguleerd DNA-segment dat wordt gedeeld tussen de proband en drie van zijn of haar genetische matches. Gekleurde segmenten buiten het kader worden gedeeld tussen de proband en ten minste één genetische match, maar niet door de gehele vergelijkingsset

Getrianguleerde groepen (“clusters”): degenen met wie u getrianguleerde segmenten deelt, kunnen in een getrianguleerde groep of een cluster worden geplaatst. Daardoor kunt u bepalen of uw overlappende segmenten tot een specifieke gemeenschappelijke voorouder kunnen worden herleid. Het is ideaal als u in deze getrianguleerde groep genetische matches vindt bij iedere stap op weg naar de gemeenschappelijke voorouder. Als u bijvoorbeeld een oudouder deelt, probeer dan neven, nichten, achterneven en achternichten uit uw eigen generatie en directe lijn in de vergelijking op te nemen. Als de 1C, 2C, 3C en 4C in uw getrianguleerde groep naar uw gemeenschappelijke voorouder wijzen dan is het cluster gevalideerd en uw oudouder met zekerheid geïdentificeerd.

Chromosomen in kaart brengen: als er voldoende gedeelde segmenten onder verschillende nauwe verwanten zijn gevonden, dan kunt u specifieke segmenten aan bekende voorouders toewijzen. Om te weten te komen welke segmenten zijn overgeërfd via uw grootvader van moederszijde en welke segmenten zijn overgeërfd via uw grootmoeder van moederszijde, kunt u de segmenten groeperen en trianguleren met nauwe verwanten en hun familieleden (indirecte voorouders) en kunt u de gedeelde segmenten vergelijken. Als er voldoende gedeelde segmenten tussen verschillende nauwe verwanten bestaan, dan kunt u zelfs de zogeheten crossover points voor uw voorouderlijke segmenten identificeren. Dat zijn de punten waarop recombinatie heeft plaatsgevonden. U kunt uw overgeërfde DNA in kaart brengen met behulp van een chromosomenkaart waarop is te zien van welke voorouders u bepaalde DNA-segmenten hebt overgeërfd. Een dergelijke kaart helpt u bij het vergelijken van nieuwe en onbekende genetische neven en nichten, zodat u de waarschijnlijke verwantschapsbanden kunt bepalen. Als ze consistent matchen in dezelfde gebieden die eerder aan een bepaalde voorouder zijn toegewezen, dan kunt u stellen dat ze ook afstammen van die in kaart gebrachte voorouder of van een voorouder van die in kaart gebrachte voorouder.

Overlappende tegenoverliggende segmenten: als u twee matches afzonderlijk in een chromosomenbrowser vergelijkt en ze elk op dezelfde plaats op een chromosoom met elkaar matchen, terwijl ze niet hetzelfde segment met elkaar delen, dan komt dat doordat de ene verwant is via moederszijde en de andere met u verwant is via vaderszijde. Als u denkt dat twee matches via uw moeder verwant zijn, terwijl ze toch segmenten delen, dan kunt u concluderen dat u het DNA dat u met de ene match deelt via uw moeder hebt overgeërfd en het DNA dat u met de andere match deelt via uw vader hebt overgeërfd. Dit betekent niet dat de twee matches niet op een andere manier met elkaar verwant kunnen zijn, zoals gebruikelijk is in gemeenschappen waarin vaak onderling wordt getrouwd.

Match van vaderszijde in het rood en match van moederszijde in het geel, met een overlappend tegenoverliggend segment op chromosoom 13. Merk op dat de segmenten zich op dezelfde genomische positie bevinden, maar dat ze niet zijn getrianguleerd

Onmiddellijk aangrenzende segmenten: als u in de chromosomenbrowser een segment van een genetische match ziet dat eindigt op precies dezelfde plaats waar een nieuw segment van een andere match begint, dan is het waarschijnlijk dat ze aan dezelfde kant van uw familie met elkaar verwant zijn, óf van moederszijde óf van vaderszijde.  Het is mogelijk dat ze nazaten zijn van uw meest recente voorvaderlijke paar: de ene verwant met de moeder, de andere met de vader. De reden hiervoor is dat bij recombinatie van DNA, de chromosomen op een exact punt worden afgebroken en het moeder- en vaderchromosoom van plaats wisselen. Dat is het eerdergenoemde crossover point of recombinatiepunt. Als u één match hebt die een bekende match via de lijn van uw vader is en een andere match met een onbekende verwantschapsband, en de twee matches bezitten onmiddellijk aangrenzende segmenten in een vergelijking met uw DNA, dan is het waarschijnlijk dat beiden via dezelfde lijn verwant zijn.

Onmiddellijk aangrenzende segmenten, een vergelijking tussen uzelf en twee genetische matches van moederszijde.

Aan de slag

De beste manier om de chromosomenbrowser te leren kennen, is door hem gewoon te gaan gebruiken. Begin met alle bekende relaties tussen u en genetische matches. Zo raakt u vertrouwd met de juiste segmentlengte voor bekende verwantschapsbanden en maakt u kennis met de direct aangrenzende segmenten, getrianguleerde segmenten en getrianguleerde groepen (clusters) van uw matches. Misschien schept u genoegen in het leggen van uw chromosomenpuzzel en besluit u om uw chromosomen tot en met uw verst verwijderde genetisch bevestigde voorouders in kaart te brengen.

URL is copied to your clipboard.